新規更新October 16, 2019 at 03:03PM
【外部リンク】
Loạn trương lực cơ
Fattrien: /* Tham khảo */
'''Loạn trương lực cơ''' là một [[Bệnh di truyền|rối loạn di truyền]] [[Bệnh mạn tính|lâu dài]] ảnh hưởng đến chức năng [[Cơ (sinh học)|cơ bắp]] . <ref name="NIH2016">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref> Các triệu chứng bao gồm dần dần làm mất cơ bắp và yếu. Cơ bắp thường co thắt và không thể thư giãn . Các triệu chứng khác có thể bao gồm [[Cườm khô|đục thủy tinh thể]], [[thiểu năng trí tuệ]] và [[Rối loạn nhịp tim|các vấn đề dẫn truyền tim]] . <ref name="Me2015">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref> Ở nam giới, có thể bị [[hói đầu]] sớm và [[Vô sinh|không có khả năng có con]] .
Loạn trương lực cơ là một rối loạn [[Tính trội (di truyền học)|chi phối]] tự phát thường [[Di truyền|được di truyền từ cha mẹ]] . <ref name="NIH2016">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref> Có hai loại chính: loại 1 (DM1), do đột biến gen DMPK và loại 2 (DM2), do đột biến gen CNBP . Các rối loạn thường xấu đi trong mỗi thế hệ. Loại DM1 có thể rõ ràng khi sinh. Loại DM2 thường nhẹ hơn. Chúng là loại [[loạn dưỡng cơ]] . Chẩn đoán được xác nhận bằng [[xét nghiệm di truyền]] . <ref name="Me2015">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref>
Hiện tại không có thuốc đặc trị cho chứng này. <ref name="Kl2015">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref> Phương pháp điều trị có thể bao gồm dùng thắt dây đai hoặc xe lăn, máy điều hòa nhịp và thông khí áp lực dương không xâm lấn . <ref name="Me2015">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref> Các loại thuốc [[mexiletine]] hoặc [[carbamazepine]] đôi khi tỏ ra hữu ích. Đau đớn, nếu nó xảy ra, có thể được điều trị bằng [[thuốc chống trầm cảm ba vòng]] và [[thuốc chống viêm không steroid]] (NSAID).
Loạn trương lực cơ ảnh hưởng đến hơn 1 trên 8.000 người trên toàn thế giới. Trong khi loạn trương lực cơ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, khởi phát thường ở độ tuổi 20 và 30. Đây là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất bắt đầu ở tuổi trưởng thành. <ref name="NIH2016">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref> Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1909, với nguyên nhân cơ bản của loại 1 được xác định vào năm 1992. <ref name="Me2015">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref>
== Tham khảo ==
[[Thể loại:RTT]]
[[Thể loại:Bệnh thần kinh cơ và khớp nối thần kinh cơ]]
[[Thể loại:Bất thường tính trội trên nhiễm sắc thể thường]]
Loạn trương lực cơ là một rối loạn [[Tính trội (di truyền học)|chi phối]] tự phát thường [[Di truyền|được di truyền từ cha mẹ]] . <ref name="NIH2016">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref> Có hai loại chính: loại 1 (DM1), do đột biến gen DMPK và loại 2 (DM2), do đột biến gen CNBP . Các rối loạn thường xấu đi trong mỗi thế hệ. Loại DM1 có thể rõ ràng khi sinh. Loại DM2 thường nhẹ hơn. Chúng là loại [[loạn dưỡng cơ]] . Chẩn đoán được xác nhận bằng [[xét nghiệm di truyền]] . <ref name="Me2015">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref>
Hiện tại không có thuốc đặc trị cho chứng này. <ref name="Kl2015">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref> Phương pháp điều trị có thể bao gồm dùng thắt dây đai hoặc xe lăn, máy điều hòa nhịp và thông khí áp lực dương không xâm lấn . <ref name="Me2015">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref> Các loại thuốc [[mexiletine]] hoặc [[carbamazepine]] đôi khi tỏ ra hữu ích. Đau đớn, nếu nó xảy ra, có thể được điều trị bằng [[thuốc chống trầm cảm ba vòng]] và [[thuốc chống viêm không steroid]] (NSAID).
Loạn trương lực cơ ảnh hưởng đến hơn 1 trên 8.000 người trên toàn thế giới. Trong khi loạn trương lực cơ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, khởi phát thường ở độ tuổi 20 và 30. Đây là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất bắt đầu ở tuổi trưởng thành. <ref name="NIH2016">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref> Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1909, với nguyên nhân cơ bản của loại 1 được xác định vào năm 1992. <ref name="Me2015">Liquid error: wrong number of arguments (given 1, expected 2)</ref>
== Tham khảo ==
[[Thể loại:RTT]]
[[Thể loại:Bệnh thần kinh cơ và khớp nối thần kinh cơ]]
[[Thể loại:Bất thường tính trội trên nhiễm sắc thể thường]]
https://ift.tt/2ORV15q
