新規更新June 11, 2019 at 06:30PM
【外部リンク】
Hội chứng Muir–Torre
Tunguyentr: Tạo với bản dịch của trang "Muir–Torre syndrome"
'''Hội chứng Muir-Torre''' là một [[hội chứng]] [[ung thư]] [[Tính trội (di truyền học)|chi phối tự phát]] hiếm gặp <ref name="Andrews">Liquid error: wrong number of arguments (2 for 1)</ref> được cho là một tiểu loại của HNPCC. Các cá nhân có xu hướng phát triển ung thư ruột kết, đường sinh dục và tổn thương da, chẳng hạn như keratoacanthomas và [[Ung thư biểu mô tuyến bã|khối u bã nhờn]]. Các gen bị ảnh hưởng là MLH1, MSH2 và gần đây là MSH6 và liên quan đến sửa chữa không khớp DNA.
== Triệu chứng ==
Hội chứng Muir-Torre được đặc trưng bởi cả hai đặc điểm gồm: <ref name="Am Journal">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
# Ít nhất là một khối u tuyến bã nhờn duy nhất (có thể là u tuyến, biểu mô hoặc ung thư biểu mô)
# Tối thiểu một bệnh ác tính nội bộ
== Nguyên nhân ==
=== Di truyền chồng chéo với hội chứng Turcot ===
Một vài nghiên cứu đã được tiến hành trên những bệnh nhân mắc cả hội chứng Muir-Torre và hội chứng Turcot. Người ta cho rằng cả hai người có thể có một số chồng chéo di truyền. Cả hai đều có liên quan đến khiếm khuyết trong gen MLH1 và MSH2.<ref name="Dermatology Online">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
Trong một nghiên cứu, một bệnh nhân với khiếm khuyết gen sửa chữa MSH2 và MSH6 phù hợp biểu hiện cả hai hội chứng. Đây là trường hợp đầu tiên một bệnh nhân có thay đổi kiểu gen phù hợp với HNPCC đã được chẩn đoán chính xác với sự chồng chéo của cả hai hội chứng. Cùng với các khối u của tuyến bã nhờn, bệnh nhân này đã phát triển các khối u não, đặc trưng của hội chứng Turcot. <ref name="Surgical Neurology International">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
== Chẩn đoán ==
== Điều trị ==
Hóa mô miễn dịch hiện đang được sử dụng thường xuyên hơn để chẩn đoán bệnh nhân có khả năng mắc hội chứng Muir-Torre. Hạch bã nhờn chỉ thường xuyên gặp phải, và hóa mô miễn dịch là đáng tin cậy và có sẵn, vì vậy các nhà nghiên cứu đã khuyến nghị sử dụng nó. Phát hiện hóa mô miễn dịch thường quy của các protein sửa chữa không khớp DNA giúp xác định sự thiếu hụt sửa chữa sai lệch DNA di truyền. <ref name="Immunohistochemistry"></ref>
Điều trị hội chứng Muir-Torre thường gồm [[isotretinoin]] đường uống, được tìm thấy để ngăn chặn phát triển khối u. <ref name="Isotretinoin">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref> <ref name="Oral isotretinoin">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
Bệnh nhân mắc hội chứng Muir-Torre nên theo dõi sàng lọc nghiêm ngặt đối với ung thư biểu mô đại trực tràng và các khối u ác tính khác chẳng hạn bệnh nhân mắc hội chứng Lynch. Điều này bao gồm nội soi thường xuyên và sớm, chụp quang tuyến vú, đánh giá da liễu và hình ảnh của bụng và xương chậu. <ref>Ponti G, Pnz de Leon M. Muir–Torre syndrome. Lancet Oncol 2005;6:980-87. </ref>
== Tỷ lệ mắc ==
Muir-Torre được quan sát thấy xảy ra ở 14 trong số 50 gia đình (28%) và 14 trong số 152 cá nhân (9,2%) mắc hội chứng Lynch, còn được gọi là HNPCC. <ref name="Oxford Journal">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
Hai protein MMR chính có liên quan là hMLH1 và hMSH2. Khoảng 70% các khối u liên quan đến MTS có sự mất ổn định vi thể. Trong khi sự gián đoạn dòng mầm của hMLH1 và hMSH2 được phân bố đồng đều ở HNPCC, sự gián đoạn của hMSH2 được thấy ở hơn 90% bệnh nhân MTS. <ref name="J Invest Dermatol">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
Ung thư đường tiêu hóa và sinh dục là những khối u ác tính nội bộ phổ biến nhất. Ung thư đại trực tràng là bệnh lý nội tạng phổ biến nhất ở bệnh nhân mắc hội chứng Muir-Torre. <ref name="PubMed">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
== Từ nguyên ==
Nó được đặt tên theo EG Muir và D Torre. Một bác sĩ người Anh, Muir lưu ý một bệnh nhân có nhiều keratoacanthomas đã tiếp tục phát triển một số bệnh ác tính bên trong khi còn trẻ. Torre trình bày phát hiện của mình tại một cuộc họp của Hiệp hội Da liễu New York. <ref name="pmid6020987">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref> <ref name="pmid5684233">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
Mãi đến những năm 1980, giáo sư Creighton Henry Lynch mới ghi nhận một nhóm bệnh nhân mắc hội chứng Muir-Torre trong các gia đình mắc hội chứng Lynch. <ref>Lynch HT, Fussaro RM, Roberts L, et al. Muir–Torre syndrome in several members of a family with a variant of the Cancer Family Syndrome. Br J Dermatol. 1985;113:295–301</ref>
== Xem thêm ==
* Danh sách các tình trạng da
* Danh sách các tình trạng da liên quan đến tăng nguy cơ ung thư da không phải dưa vàng
== Tài liệu tham khảo ==
== Liên kết ngoài ==
{| class="infobox" style="width:22em;width:100%; margin:0.5em 0 0.5em 0;"
! scope="row" | Phân loại
| style="text-align:left;" |<div style="position:relative; float:right; font-size:0.8em;"> [[wikidata:Q827497 |D]] </div><div class="hlist hlist-separated" style="text-align:left;">
* '''[[OMIM]]''' : [http://bit.ly/2KEjFV4 158320]
* '''[[Medical Subject Headings|MeSH]]''' : [http://bit.ly/31oNGhS D055653]
* '''[[Diseases Database|DiseasesDB]]''' : [http://bit.ly/2KIHprs 31.385]
</div>
|-
! scope="row" | Tài nguyên bên ngoài
| style="text-align:left;" |<div class="hlist hlist-separated" style="text-align:left;">
* '''[[EMedicine|eMoteine]]''' : [http://bit.ly/31qQ9bh derm / 275]
</div>
|}
[[Thể loại:Hội chứng]]
[[Thể loại:Pages with unreviewed translations]]
== Triệu chứng ==
Hội chứng Muir-Torre được đặc trưng bởi cả hai đặc điểm gồm: <ref name="Am Journal">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
# Ít nhất là một khối u tuyến bã nhờn duy nhất (có thể là u tuyến, biểu mô hoặc ung thư biểu mô)
# Tối thiểu một bệnh ác tính nội bộ
== Nguyên nhân ==
=== Di truyền chồng chéo với hội chứng Turcot ===
Một vài nghiên cứu đã được tiến hành trên những bệnh nhân mắc cả hội chứng Muir-Torre và hội chứng Turcot. Người ta cho rằng cả hai người có thể có một số chồng chéo di truyền. Cả hai đều có liên quan đến khiếm khuyết trong gen MLH1 và MSH2.<ref name="Dermatology Online">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
Trong một nghiên cứu, một bệnh nhân với khiếm khuyết gen sửa chữa MSH2 và MSH6 phù hợp biểu hiện cả hai hội chứng. Đây là trường hợp đầu tiên một bệnh nhân có thay đổi kiểu gen phù hợp với HNPCC đã được chẩn đoán chính xác với sự chồng chéo của cả hai hội chứng. Cùng với các khối u của tuyến bã nhờn, bệnh nhân này đã phát triển các khối u não, đặc trưng của hội chứng Turcot. <ref name="Surgical Neurology International">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
== Chẩn đoán ==
== Điều trị ==
Hóa mô miễn dịch hiện đang được sử dụng thường xuyên hơn để chẩn đoán bệnh nhân có khả năng mắc hội chứng Muir-Torre. Hạch bã nhờn chỉ thường xuyên gặp phải, và hóa mô miễn dịch là đáng tin cậy và có sẵn, vì vậy các nhà nghiên cứu đã khuyến nghị sử dụng nó. Phát hiện hóa mô miễn dịch thường quy của các protein sửa chữa không khớp DNA giúp xác định sự thiếu hụt sửa chữa sai lệch DNA di truyền. <ref name="Immunohistochemistry"></ref>
Điều trị hội chứng Muir-Torre thường gồm [[isotretinoin]] đường uống, được tìm thấy để ngăn chặn phát triển khối u. <ref name="Isotretinoin">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref> <ref name="Oral isotretinoin">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
Bệnh nhân mắc hội chứng Muir-Torre nên theo dõi sàng lọc nghiêm ngặt đối với ung thư biểu mô đại trực tràng và các khối u ác tính khác chẳng hạn bệnh nhân mắc hội chứng Lynch. Điều này bao gồm nội soi thường xuyên và sớm, chụp quang tuyến vú, đánh giá da liễu và hình ảnh của bụng và xương chậu. <ref>Ponti G, Pnz de Leon M. Muir–Torre syndrome. Lancet Oncol 2005;6:980-87. </ref>
== Tỷ lệ mắc ==
Muir-Torre được quan sát thấy xảy ra ở 14 trong số 50 gia đình (28%) và 14 trong số 152 cá nhân (9,2%) mắc hội chứng Lynch, còn được gọi là HNPCC. <ref name="Oxford Journal">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
Hai protein MMR chính có liên quan là hMLH1 và hMSH2. Khoảng 70% các khối u liên quan đến MTS có sự mất ổn định vi thể. Trong khi sự gián đoạn dòng mầm của hMLH1 và hMSH2 được phân bố đồng đều ở HNPCC, sự gián đoạn của hMSH2 được thấy ở hơn 90% bệnh nhân MTS. <ref name="J Invest Dermatol">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
Ung thư đường tiêu hóa và sinh dục là những khối u ác tính nội bộ phổ biến nhất. Ung thư đại trực tràng là bệnh lý nội tạng phổ biến nhất ở bệnh nhân mắc hội chứng Muir-Torre. <ref name="PubMed">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
== Từ nguyên ==
Nó được đặt tên theo EG Muir và D Torre. Một bác sĩ người Anh, Muir lưu ý một bệnh nhân có nhiều keratoacanthomas đã tiếp tục phát triển một số bệnh ác tính bên trong khi còn trẻ. Torre trình bày phát hiện của mình tại một cuộc họp của Hiệp hội Da liễu New York. <ref name="pmid6020987">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref> <ref name="pmid5684233">Liquid error: wrong number of arguments (1 for 2)</ref>
Mãi đến những năm 1980, giáo sư Creighton Henry Lynch mới ghi nhận một nhóm bệnh nhân mắc hội chứng Muir-Torre trong các gia đình mắc hội chứng Lynch. <ref>Lynch HT, Fussaro RM, Roberts L, et al. Muir–Torre syndrome in several members of a family with a variant of the Cancer Family Syndrome. Br J Dermatol. 1985;113:295–301</ref>
== Xem thêm ==
* Danh sách các tình trạng da
* Danh sách các tình trạng da liên quan đến tăng nguy cơ ung thư da không phải dưa vàng
== Tài liệu tham khảo ==
== Liên kết ngoài ==
{| class="infobox" style="width:22em;width:100%; margin:0.5em 0 0.5em 0;"
! scope="row" | Phân loại
| style="text-align:left;" |<div style="position:relative; float:right; font-size:0.8em;"> [[wikidata:Q827497 |D]] </div><div class="hlist hlist-separated" style="text-align:left;">
* '''[[OMIM]]''' : [http://bit.ly/2KEjFV4 158320]
* '''[[Medical Subject Headings|MeSH]]''' : [http://bit.ly/31oNGhS D055653]
* '''[[Diseases Database|DiseasesDB]]''' : [http://bit.ly/2KIHprs 31.385]
</div>
|-
! scope="row" | Tài nguyên bên ngoài
| style="text-align:left;" |<div class="hlist hlist-separated" style="text-align:left;">
* '''[[EMedicine|eMoteine]]''' : [http://bit.ly/31qQ9bh derm / 275]
</div>
|}
[[Thể loại:Hội chứng]]
[[Thể loại:Pages with unreviewed translations]]
http://bit.ly/2KI1HRy
